Los varones con el síndrome suelen ser estériles, pero algunas veces los testículos se desarrollan lo suficiente como para producir esperma. Una pequeña muestra de sangre es suficiente como material de prueba. El enlace que ha seleccionado lo llevará a un sitio web de terceros. La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a los afectados a mejorar la fuerza muscular y la coordinación, mientras que la reeducación psicopedagógica y la logopedia les puede ayudar a hablar, leer y escribir mejor. También tienen cierta tendencia a desarrollar diabetes mellitus Complicaciones de la diabetes mellitus Las personas con diabetes mellitus presentan numerosas complicaciones graves y crónicas que afectan muchas áreas orgánicas, en particular los vasos sanguíneos, nervios, ojos y riñones. Además, los estudios indican un mayor riesgo de desarrollar depresión. Actualme... NiÑo y adolescencia sin saber que me pasaba. [Fecha de consulta: 02/02/2016], Tu dirección de correo electrónico no será publicada. (1 de junio de 2010). o [teenager OR adolescent ], , MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University. El error en el proceso de separación de cromosomas durante la división celular se da cuando cromosomas homólogos (en este caso, los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse, originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma adicional. Debido a que se trata de un tema genético, no existe cura para el síndrome de Klinefelter. La obtención y conservación de los espermatozoides de los varones que los producen puede darles la oportunidad de engendrar hijos biológicos. Falta de autoestima, debida en la mayoría de los casos a los caracteres femeninos perceptibles por el varón (. Algunos varones afectados tienen 3, 4 e incluso 5 cromosomas X junto con el Y. Según va aumentando el número de cromosomas X, aumenta también la gravedad de la discapacidad intelectual y las anomalías físicas. Colesterol alto y grasas llamadas triglicéridos en la sangre. durante un procedimiento para … fetales extraídas del líquido amniótico (amniocentesis) o la placenta por otra razón, como ser mayor de 35. Los cromosomas... obtenga más información determinan si un feto será masculino o femenino. Desde el inicio de la pubertad, la deficiencia de testosterona existente puede ser compensada por la terapia de sustitución hormonal adecuada. Dado que la mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter finalmente pierden la capacidad de producir esperma, lo más común es que los hombres con Klinefelter se consideren infértiles. El tratamiento generalmente consiste en la administración de testosterona en la pubertad debido a que es cuando ocurre el mayor de las características masculinas; es importante señalar que no es posible revertir la infertilidad. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante formación de los  gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. Los estudios en sujetos prepuberales (47,XXY) no muestran deficiencias en las concentraciones de las hormonas LH, FSH o testosterona, comparados con sujetos prepúberes (46,XY) y la respuesta a la gonadoliberina (LHRH, hormona hipotalámica liberadora de gonadotropinas) es normal en ambos grupos. Tuttelmann, F.; Gromoll, J. [5]​ El cromosoma X adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyunción durante la meiosis I (gametogénesis). El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una … El tratamiento con testosterona puede ser beneficioso en algunos casos. Los cromosomas Cromosomas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. WebNo existe una cura para el síndrome de Klinefelter, pero su médico puede recomendarle que reemplace la testosterona, mediante inyecciones en la piel o la aplicación de parches, que liberan gradualmente la hormona con el tiempo. WebEl síndrome de Klinefelter se produce cuando un varón posee un cromosoma X adicional. En  series antes publicadas, la obtención de espermatozoides. Muchos niños con esta condición calificarán para recibir ayuda especial en la escuela para adaptar las lecciones de una manera que funcione para ellos. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario, lo que conduce a un fallo testicular primario cuyas consecuencias primarias son infertilidad e hipoandrogenismo. La mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre. Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión. Las expresiones... obtenga más información y cáncer de mama Cáncer de mama en los hombres Los trastornos de la mama ocurren con poca frecuencia en los hombres. WebKey words: Klinefelter, hypogonadism, testes, tes-tosterone therapy. �6{W����k���dH6�aw Contesta nuestra encuesta de satisfacción. La testosterona ayuda a desarrollar más los músculos y a tener una voz más grave, aparte de favorecer el crecimiento del pene y del vello facial y corporal. VISIÓN GENERAL DEL SÍNDROME DE KLINEFELTER. Más recientemente, el asesoramiento sobre la conservación de la fertilidad se ha convertido en una parte importante del cuidado de los adolescentes con síndrome de Klinefelter. En general, este análisis es realizado cuando aparecen los primeros síntomas físicos del síndrome, especialmente el aumento de las mamas o el inicio tardío de la pubertad. Es el portal único de trámites, información y participación ciudadana. Un espermiograma también puede ser parte de la investigación adicional. Estas condiciones incluyen: Los hombres con síndrome de Klinefelter también tienen más probabilidades de desarrollar: Esta afección se puede controlar mediante el tratamiento de los síntomas, que a menudo incluye reemplazo hormonal, fisioterapia y terapia conductual. No obstante, después de la pubertad se aprecia hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos, que son los cambios histológicos característicos del síndrome y que originan disminución en el volumen testicular y aumento de su consistencia. • Use OR to account for alternate terms A pesar de la generalidad extendida de que los varones que presentan síndrome Klinefelter van a desarrollar un determinado fenotipo, muchos de ellos no lo hacen, pudiendo llevar una vida normal. El síndrome de Klinefelter es el trastorno de cromosomas sexuales más frecuente y se produce en aproximadamente 1 de cada 500 nacimientos de varones. También tienen cierta tendencia a desarrollar diabetes mellitus Complicaciones de la diabetes mellitus Las personas con diabetes mellitus presentan numerosas complicaciones graves y crónicas que afectan muchas áreas orgánicas, en particular los vasos sanguíneos, nervios, ojos y riñones. La mayoría de los varones con síndrome de Klinefelter tienen una inteligencia normal o algo disminuida. Los trastornos de la mama incluyen Ginecomastia Cáncer de mama El crecimiento de las mamas en los hombres se denomina ginecomastia... obtenga más información más frecuentemente que otros varones. El análisis de los cromosomas mediante un análisis de sangre confirma el diagnóstico de síndrome de Klinefelter. Los descendientes de una persona Klinefelter puede nacer con una alteración genética, pero no tiene que ser Klinefelter necesariamente. WebUso de la testosterona para tratar el síndrome de Klinefelter Lo ideal es que los varones con síndrome de Klinefelter comiencen el tratamiento con testosterona tan pronto como entren … Para diagnosticarlo, los médicos se fijarán en sus signos y síntomas, corroborando su hipótesis diagnóstica mediante pruebas hormonales y cromosómicas. Cuando el nivel de testosterona en el cuerpo aumenta con el tratamiento, la persona con síndrome de Klinefelter puede tener: Este tipo de tratamiento también puede ayudar a mejorar el estado mental de una persona, incluida su autoimagen y estado de ánimo. De todos modos, sus testículos no permiten fabricar suficiente cantidad de esperma como para tener hijos. Cuanto antes reciba tratamiento, mejor será su pronóstico. La obtención y conservación de los espermatozoides de los varones que los producen puede darles la oportunidad de engendrar hijos biológicos. El análisis de los cromosomas mediante un análisis de sangre confirma el diagnóstico de síndrome de Klinefelter. WebTratamientos de sustitución hormonal: es una terapia que implica el reemplazo de la testosterona en el niño para elevarla a sus niveles normales y, así, estimular el desarrollo sexual. Algunas complicaciones del síndrome de Klinefelter se relacionan con niveles bajos de testosterona (hipogonadismo). Hay algunas formas (llamadas mosaico) en las que solo algunas (no todas) de las células de la persona tienen este cambio (otras células pueden tener el típico 46 XY o pueden tener otra anomalía). WebEl síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido ... dad para leer y escribir. De todos modos, sus testículos no permiten fabricar suficiente cantidad de esperma como para tener hijos. Los signos y síntomas de este síndrome son: Para diagnosticar este trastorno es necesario realizar un CARÁCTER Los trastornos del compor - tamiento son frecuentes, ... La esterilidad no se beneficia de ningún tratamiento pero se ha descrito algún caso de varón 47,XXY que ha podido tener des-cendencia. Por lo general, hay un pequeño volumen testicular de 1 a 5 ml por testículo (valores normales: 12 a 30 ml) e infertilidad. Ginecomastia (aumento de las mamas en hombres), Tecnologías de secuenciación de última generación. Los varones con el síndrome de Klinefelter, en general, mejoran mucho con tratamiento logopédico y finalmente pueden tener buen rendimiento escolar. anormal de las mamas (ginecomastia). Mi pareja tiene el SK. All rights reserved. Hace dos años tomamos la decisión mi pareja y yo de ser papás. El síndrome de Klinefelter es una condición genética común en la que un varón nace con un cromosoma X adicional. Por lo general, un hombre tiene un cromosoma X y uno Y. Las personas con síndrome de Klinefelter pueden experimentar crecimiento mamario, cáncer de mama, osteoporosis, infertilidad y dificultades de aprendizaje. [10]​ La ausencia de espermatogénesis es secundaria a la presencia de cromosomas supernumerarios, que se mantienen activos durante la gametogénesis. En mamíferos con más de un cromosoma X (en el caso de humanos, mujeres), se da la inactivación de uno de los dos cromosomas, de modo que se equipare la carga génica con el hombre. Copyright © 2023 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USA and its affiliates. Muchas gracias por participar en nuestro foro. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. Los psicólogos pueden enseñar estrategias y habilidades a los afectados para que se sientan más seguros en contextos sociales. Todos los derechos reservados. Los niños pueden tener dificultades de aprendizaje, brazos y piernas largas, testículos pequeños e infertilidad. Cada célula del cuerpo humano contiene en su información genética 23 pares de cromosomas, es decir, 46. Las venas varicosas pueden causar dolor en las piernas, picor y sensación de cansancio. Web¿Cuál es el tratamiento del síndrome de Klinefelter? WebEl síndrome de Klinefelter (KS) es una condición genética en la que hay un cromosoma X adicional presente en el código genético de un hombre. En nuestro centro disponemos de una línea asistencial  especializada para valorar: Proporcionamos una INFORMACIÓN PRONÓSTICA con valoración de las  ALTERNATIVAS. Los varones normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, pero la mayoría de los varones con el síndrome de Klinefelter tienen dos cromosomas X y un cromosoma Y. Es relativamente común, y le ocurre a alrededor de 1 de cada 500 varones. Los varones con el síndrome de Klinefelter, en general, mejoran mucho con tratamiento logopédico y finalmente pueden tener buen rendimiento escolar. Pueden presentar dificultades para usar el lenguaje y expresarse. Esto sucede porque los testículos generalmente fallan en el síndrome de Klinefelter, lo que los hace incapaces de producir testosterona y esperma. Se detectan mediante la... obtenga más información , hipotiroidismo Hipotiroidismo El hipotiroidismo es una hipoactividad de la glándula tiroidea que implica la producción inadecuada de hormonas tiroideas y una ralentización de las funciones vitales del organismo. ¿Tienes dudas acerca de la viruela del mono o la viruela símica? Guarda mi nombre, correo electrónico y web en este navegador para la próxima vez que comente. WebTratamiento del síndrome de Klinefelter. Quienes lo padecen suelen tener vidas sanas y productivas si reciben el tratamiento y la ayuda necesaria procedentes de distintos profesionales de la salud. Los cromosomas sexuales Cromosomas sexuales Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los investigadores sobre fertilidad in continúan trabajando constantemente para … 94 0 obj <> endobj R���3��=�=�GV}�E�0k�dF-(��cV� '�x�Y�f# hP��M)�8�����Th{��F��BJ뚩U����i����͎=���Α�JO(�K�O���� �N��� brazos y piernas más largos. Algunas veces, ciertos desajustes en los valores esperados pueden hacer que el embarazo no se logre. Ese error genético todavía es concebido como un caso raro que tiene lugar en 1,18 de cada 1.000 nacimientos. Dr. Luís Prieto, director de urología del Instituto Bernabeu, El virus del papiloma humano o VPH es la enfermedad de transmisión sexual más frecuente en personas sexualmente activas. Enter search terms to find related medical topics, multimedia and more. El documento « Síndrome de Klinefelter: síntomas y tratamiento » se encuentra disponible bajo una licencia, Sindrome de marfan tratamiento fisioterapeutico. Sin embargo, un error genético, ya sea en la meiosis materna o paterna, puede hacer que los bebés de sexo masculino tengan un cromosoma X extra. Las venas varicosas pueden causar dolor en las piernas, picor y sensación de cansancio. Los cromosomas... obtenga más información y muchos genes. La terapia de sustitución hormonal puede ayudar a disminuir algunos problemas de comportamiento y de desarrollo. o [ “abdominal pain” –pediatric ] La mayoría de los varones con síndrome de Klinefelter tienen una inteligencia normal o algo disminuida. WebEl síndrome de Klinefelter es la primera anomalía de los cromosomas sexuales que ha sido descrita en humanos y que tiene una incidencia de 1 de cada 1.000 varones nacidos. La causa del síndrome de Klinefelter es genética. ¿Cuáles son los síntomas comunes del síndrome de Klinefelter? Los trastornos de la mama incluyen Ginecomastia Cáncer de mama El crecimiento de las mamas en los hombres se denomina ginecomastia... obtenga más información ). WebEl síndrome de klinefelter es la primera causa genética de infertilidad en el hombre. • Use – to remove results with certain terms El síndrome de Klinefelter es bastante común y ocurre en aproximadamente 1 de cada 600 hombres, pero muchos hombres (algunos dicen que entre el 70 y el 80 %) probablemente no saben que tienen esta afección. Teniendo perfectamente protocolizada dicha patología para ofrecer los mejores resultados que la investigación de última línea puede proporcionar. Bajo peso al nacer y La pérdida de túbulos seminíferos y células de Sertoli produce una disminución en las cifras de inhibina B, el factor regulador de FSH, y de AMH u hormona antimülleriana, lo que disminuye la retroalimentación negativa sobre la FSH, aumentando ésta. Algunos varones afectados tienen 3, 4 e incluso 5 cromosomas X junto con el Y. Según va aumentando el número de cromosomas X, aumenta también la gravedad de la discapacidad intelectual y las anomalías físicas. KidsHealth. Aquí puedes ver los mejores tratamientos para el Síndrome de Klinefelter Atrás 5 respuestas Siguiente … Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Sin embargo, en el síndrome de Klinefelter es más probable que el tejido mamario adicional permanezca. (Véase también Tecnologías de secuenciación de última generación Tecnologías de secuenciación de última generación Las tecnologías de diagnóstico genético (diagnóstico mediante ingeniería genética) son métodos científicos que se utilizan para comprender y evaluar los genes de un organismo. o [ “abdominal pain” –pediatric ] Colabora en la investigación de las enfermedades genéticas, Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. hola, soy estudiante de genética clínica y quería conocer como serìa la descendencia de una persona con síndrome de Klinefelter ? [15]​ Preparaciones de testosterona están disponibles en forma de jeringas, parches o gel. Más recientemente, el asesoramiento sobre la conservación de la fertilidad se ha convertido en una parte importante del cuidado de los adolescentes con síndrome de Klinefelter. Proveedor confiable de información médica desde 1899, Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos, Introducción a los síndromes de deleción cromosómica, Introducción a las anomalías cromosómicas sexuales. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). Reduciendo la necesidad de recurrir a tanto fármaco. [21]​, En septiembre de 2020, la Academia Europea de Andrología (European Academy of Andrology) publicó por primera vez directrices para el síndrome de Klinefelter.[22]​. WebAlgunos profesionales de la salud recomiendan la cirugía —llamada mastectomía— para remover o reducir las mamas de los hombres XXY. En el síndrome de Klinefelter, el macho cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75 % de los casos a un cariotipo (47,XXY). En estos casos, el síndrome se hará evidente en la edad adulta, cuando el individuo acuda al especialista por problemas de fertilidad, siendo entonces cuando se detecta el cromosoma extra y se diagnostica la causa de la esterilidad. Para los niños, terapia del habla y del lenguaje. Fertilidad La mayoría de los chicos con síndrome de Klinefelter pueden mantener relaciones sexuales, generalmente con la ayuda de un tratamiento con testosterona. Tu dirección de correo electrónico no será publicada. El síndrome de Klinefelter (KS) es una condición genética en la que hay un cromosoma X adicional presente en el código genético de un hombre. WebLa mayoría de los chicos con síndrome de Klinefelter pueden mantener relaciones sexuales, generalmente con la ayuda de tratamientos de testosterona. 0 desarrollo motor más lento. Cada … Algunos tratamientos para los síntomas del síndrome de Klinefelter pueden incluir: Las personas con el síndrome de Klinefelter a menudo tienen menos hormona testosterona que los hombres típicos. Algunas complicaciones del síndrome de Klinefelter se relacionan con niveles bajos de testosterona (hipogonadismo). Retraso de la pubertad o pubertad incompleta (en contadas ocasiones, no llegan a atravesar esta etapa). [10]​ Las alteraciones histológicas se hacen más frecuentes con la edad. Desde el inicio de la pubertad, la deficiencia de testosterona existente puede ser compensada por la terapia de sustitución hormonal adecuada. WebComo complemento y para reducir los dolores intensos, también funciones complejos vitaminas B. También pueden tener caderas más anchas pero por lo demás tienen una apariencia relativamente normal. Cuando los hombres adultos tienen … La mayoría tienen dificultades con el lenguaje. Cuanto antes se detecte un síndrome de Klinefelter, mejor. También se recomienda que los niños con Klinefelter se sometan a pruebas neuropsicológicas cuando son diagnosticados y cada pocos años para ayudar a identificar los desafíos de aprendizaje y guiar a las escuelas sobre la mejor manera de ayudarlos en su aprendizaje. El tratamiento generalmente implica terapia física y emocional, así como reemplazo hormonal. Otros síntomas posibles, como el riesgo de osteoporosis, también deben ser supervisados para realizar los tratamientos necesarios. Más allá de esto, los hombres con este síndrome presentan una concentración hormonal alterada, con niveles reducidos de testosterona y tasas más elevadas de hormonas sexuales femeninas que la media. El diagnóstico se sospecha en la pubertad, que es cuando se desarrollan la mayoría de los síntomas. Los cromosomas... obtenga más información , exposición sobre genética). Las personas con síndrome de Klinefelter también tienen más probabilidades de desarrollar ciertas afecciones que forman parte de lo que se conoce como síndrome metabólico. Presencia de espermatozoides funcionales en la extracción de material testicular. En la mayoría de los casos, las diferencias en su pubertad y/o fertilidad se deben a que los testículos tienen una “falla” temprana y no pueden producir suficiente testosterona y/o esperma. Sin embargo, muchos hombres son diagnosticados solo durante una evaluación de infertilidad. El tratamiento para el Síndrome de Klinefelter implicará un enfoque multidisciplinario e involucrará a un endocrinólogo, logopeda, pediatra, fisioterapeuta y … o [ “pediatric abdominal pain” ] Para los niños, terapia del habla y del lenguaje, Para los adolescentes, tratamiento con testosterona de por vida. En algunos casos, principalmente si es muy molesto para la persona, el proveedor de atención médica puede decidir extirpar quirúrgicamente el tejido mamario sobrante. (Véase también Tecnologías de secuenciación de última generación Tecnologías de secuenciación de última generación Las tecnologías de diagnóstico genético (diagnóstico mediante ingeniería genética) son métodos científicos que se utilizan para comprender y evaluar los genes de un organismo. Suele ser una situación traumática para la mujer y/o la pareja, que puede llegar a producir efectos psicológicos significativos. Además, los hombres con síndrome de Klinefelter a menudo tienen una deficiencia de vitamina D.[16]​ Por lo tanto, los niveles de vitamina D en adolescentes y adultos deben controlarse regularmente. Los varones con el … Please confirm that you are not located inside the Russian Federation. La principal característica de los portadores del síndrome de Klinefelter es la esterilidad, debido a la baja presencia o ausencia total de producción de espermatozoides. Zitzmann, Michael; Aksglaede, Lise; Corona, Giovanni; Isidori, Andrea M.; Juul, Anders; T'Sjoen, Guy; Kliesch, Sabine; D'Hauwers, Kathleen, «MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Klinefelter syndrome, cardiovascular system, and thromboembolic disease: review of literature and clinical perspectives» [Manejo de enfermedad endocrina: síndrome de Klinefelter, sistema cardiovascular y enfermedad tromboembólica: revisión de la literatura y perspectivas clínicas], «Klinefelter Syndrome—A Clinical Update» [Síndrome de Klinefelter - Una actualización clínica], «http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/8-klinefelter.pdf», «http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872008000200019», «http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001195.htm», «Klinefelter syndrome: more than hypogonadism», «Novel genetic aspects of Klinefelter's syndrome», «http://www.unizar.es/lagenbio/docencia/apuntesfundamentos/cromosomaX.pdf», «http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0959437X06000657», «http://diabetes-endo.org/files/Rolla07Klinefelter_Conferencia.pdf», «http://sindromedeklinefelter.es/elsindrome/queeselsindrome/index.html», «http://sindromedeklinefelter.es/elsindrome/diagnosticoymanifestaciones/index.html», «Role of vitamin D levels and vitamin D supplementation on bone mineral density in Klinefelter syndrome», «Bone mineral density in Klinefelter syndrome is reduced and primarily determined by muscle strength and resorptive markers, but not directly by testosterone», «Sperm recovery and ICSI outcomes in Klinefelter syndrome: a systematic review and meta-analysis», «Birth of 16 healthy children after ICSI in cases of nonmosaic Klinefelter syndrome», «Successful testicular sperm retrieval in adolescents with Klinefelter syndrome treated with at least 1 year of topical testosterone and aromatase inhibitor», «European academy of andrology guidelines on Klinefelter Syndrome: Endorsing Organization: European Society of Endocrinology», https://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Síndrome_de_Klinefelter&oldid=145813171, Enfermedades del aparato reproductor masculino, Wikipedia:Páginas con referencias con et al. ¿Cuándo acudir a la consulta médica de fertilidad? ́ ́. Diferencias de aprendizaje (especialmente habilidades lingüísticas). Los cromosomas sexuales Cromosomas sexuales Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Soy madre de un chaval con este síndrome. La mayoría de los pacientes tie - nen un cromosoma X extra (80%), 47XXY, mientras Gran estatura y cuerpo menos musculado que otros niños de la misma edad. Quien esto no lo vea una atrocidad, no es un ser humano. Si niños con síndrome de Klinefelter tienen dislexia, dificultad para concentrarse o conducción débil, existe la posibilidad de medidas de apoyo como la terapia del hablar o la terapia ocupacional. Los cromosomas... obtenga más información y muchos genes. investigue un poco mas de lo que decían los doctores y así mismo logre encontrar lo que solo dice en google en real... El dia de hoy en -Quora encontre las palabras sindrome de klinefelter descrito como una anormalidad cromosómica que reunia algunas de las caracteristicas físicas que yo poseo , nunca nadie me lo habia dicho pero mi ginecomastia, mi abdomen abultad... ¿cual fue tu reaccion primera , al enterarte que eras xxy? Una sustitución de vitamina D conduce a una mejor densidad ósea. Sin embargo, aún puede vivir una vida larga y plena con esta afección. El síndrome de Klinefelter  se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. • Use “ “ for phrases ¿Cómo diagnostican los médicos el síndrome de Klinefelter (KS)? Esta página se editó por última vez el 6 sep 2022 a las 23:56. No obstante, aproximadamente un 20 % de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48,XXXY), y (49,XXXXY) en el 5 % de los casos. alguien con sindrome de klinefelter que haya conseguido ser padre biologico con las técnicas que hay ahora como la biopsia testicular y el metodo icsi??? Por lo general, un hombre tiene un cromosoma X y uno Y. Las personas con síndrome de Klinefelter pueden experimentar crecimiento mamario, cáncer de mama, osteoporosis, infertilidad y dificultades de aprendizaje. La falta de introspección, el poco juicio y la escasa habilidad para aprender de errores anteriores hacen que estos niños con frecuencia tengan problemas. MedlinePlus en español también contiene enlaces a sitios web no gubernamentales. Se recomienda que los niños se hagan la prueba. durante un procedimiento para examinar las células. Después del nacimiento, se sospecha este síndrome generalmente en la pubertad, cuando se manifiestan la mayoría de los síntomas. IBgen FOP: Estudio genético del fallo ovárico, IBgen sperm: estudio genético de la espermatogénesis, Paneles genéticos: Bloqueo embrionario y aborto, Síndrome de Klinefelter e Infertilidad masculina, Estadísticas de éxito en tratamientos de reproducción asistida, I+D+I: Ensayos clínicos en Instituto Bernabeu, Masters Universitarios de Medicina Reproductiva Instituto Bernabeu, Congreso Internacional «Meeting the Experts». Rivadavia 5431, piso 1, depto 8 CP 1424 Caballito, Caba, Lun a Vier: 09.00 a 19.00hs Sab: 09.00 a 14.00hs, Quien descubrió el Síndrome de Klinefelter: origen, Síndrome de Klinefelter características y síntomas. ¿En qué nos basamos? De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma X extra era el factor etiológico fundamental para desarrollar las características de dicho síndrome (véase apartado Manifestaciones). (Véase también... obtenga más información ). [19]​ Un estudio pequeño encontró que los niños biológicos de los hombres con síndrome de Klinefelter (esperma obtenido por TESE) no tienen un cromosoma X adicional y, por lo tanto, no tienen síndrome de Klinefelter. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo ( ver Genes y cromosomas Genes y cromosomas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. examen físico así como pruebas de sangre para verificar los niveles hormonales Groth, Kristian A.; Skakkebæk, Anne; Høst, Christian; Gravholt, Claus Højbjerg; Bojesen, Anders (enero de 2013). Una teoría postula que los primeros casos se reportaron en el Egipto predinástico, ya que algunos huesos encontrados presentan algunos de los síntomas de la enfermedad; pero debido a que es fácil confundir otras enfermedades, este hecho no se toma como definitivo. Hable con un profesional de la salud si tiene preguntas sobre su salud. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que, además, en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron "hormona X" o inhibina. (Véase... obtenga más información , enfermedad pulmonar crónica, varices Varices Las varices son venas superficiales de las piernas que se encuentran dilatadas. El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células. Así, un ; Casciani, V.; Zavaglia, D.; Dente, D.; Tesarik, J.; Franco, G. (2013-05). El diagnóstico se basa en los hallazgos … Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. WebGuía de Práctica Clínica de Diagnóstico y Tratamiento del Síndrome Klinefelter Fecha: Diciembre 2020 Código:GPC-003/INSN-SB/USDT/SUSD-GE-V.01 Página: 6 de 20 Instituto … Los varones con el síndrome suelen ser estériles, pero algunas veces los testículos se desarrollan lo suficiente como para producir esperma. De acuerdo con investigación, El síndrome de Klinefelter puede acortar su esperanza de vida hasta dos años. En la actualidad se dispone de algunos tratamientos que pueden contrarrestar parte de las características propias del síndrome de Klinefelter. Secretaría de Salud | 21 de agosto de 2015, Subsecretaría de Prevención y Promoción de la Salud. En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y tres años más tarde se identificó que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era (47,XXY). Nuestra Unidad IB de diagnóstico y tratamiento del síndrome de Klinefelter para la fertilidad masculina. Las expresiones... obtenga más información y cáncer de mama Cáncer de mama en los hombres Los trastornos de la mama ocurren con poca frecuencia en los hombres. ¿Cuáles son los tratamientos para los síntomas del síndrome de Klinefelter? En hombres mayores, otras opciones de tratamiento pueden incluir geles. Corona, Giovanni; Pizzocaro, Alessandro; Lanfranco, Fabio; Garolla, Andrea; Pelliccione, Fiore; Vignozzi, Linda; Ferlin, Alberto; Foresta, Carlo. Terapeutas emocionales, conductuales y familiares. Musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. En general, la cantidad de hormona suplementaria tiende a crecer conforme el paciente envejece. Un par de cromosomas X e Y (XY) da lugar a un varón y un par de cromosomas X y X (XX) da lugar a una hembra. Este campo es un campo de validación y debe quedar sin cambios. Saludos. Definición El síndrome de Klinefelter (47,XXY) (SK), está ca-racterizado por tener un cariotipo con más de un cromosoma X, y es la causa más frecuente de fallo testicular primario. La terapia causal no es posible porque el síndrome de Klinefelter es causado por una alteración cromosómica. Después del nacimiento, se sospecha este síndrome generalmente en la pubertad, cuando se manifiestan la mayoría de los síntomas. Sus síntomas pueden ir de leves a graves. Pero los investigadores sobre fertilidad están trabajando constantemente para desarrollar nuevos tratamientos. WebfUn pequeño porcentaje de hombres con síndrome de. Criotransferencia, Test o diagnóstico genético preimplantacional (DGP/PGT). (2013-10). endstream endobj 95 0 obj <>/Metadata 13 0 R/Outlines 25 0 R/PageLayout/OneColumn/Pages 92 0 R/StructTreeRoot 34 0 R/Type/Catalog>> endobj 96 0 obj <>/Font<>>>/Rotate 0/StructParents 0/Tabs/S/Type/Page>> endobj 97 0 obj <>stream [3]​, Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados.[4]​. A continuación, se listan las características más comunes en los varones XXY. Los cromosomas Cromosomas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Así mismo, pueden requerir la administración de complementos de testosterona, comenzando en la pubertad. La principal estrategia de tratamiento consiste en medir con regularidad los niveles de testosterona para que, en caso de que se produzca una reducción demasiado acentuada de la concentración de esta hormona, los profesionales sanitarios puedan aplicar inyecciones de testosterona sintética. El tratamiento generalmente consiste en la administración El síndrome de Klinefelter se produce cuando un varón posee un cromosoma X adicional. El síndrome de Klinefelter tampoco es hereditario y no existen registros de familias en las que este síndrome haya tenido mayor indicencia. Se origina por la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y. Es la enfermedad genética más común en varones. Se ha demostrado que la terapia conductual y familiar ayuda a las personas con síndrome de Klinefelter y puede ayudar a controlar la depresión o la ansiedad, que son comunes. Los campos obligatorios están marcados con *. Estoy hasta los mismísimos cojones que en el año 2022 en España haya el derecho a morir como ayuda pública y servicio social, y no haya el derecho a vivir como ayuda pública y servicio social. Kanakis, George A.; Nieschlag, Eberhard (2018-09). Técnicas de obtención de espermatozoides: biopsia y punción testicular (tesa y mesa), ICSI: Inyección intracitoplasmática de espermatozoides, En qué consiste la primera visita de fertilidad, Unidad de asesoramiento genético y reproductivo, Fallo de implantación y aborto de repetición, Unidad de tratamiento de baja respuesta ovárica, Método ROPA Maternidad lésbica, bisexual y transgénero. Otros problemas que se ven frecuentemente asociados son: Desde el Instituto Bernabeu, referente en medicina reproductiva y Médicos Especialistas en encontrar soluciones individualizadas,  ponemos en conocimiento de nuestros pacientes la Unidad de Medicina reproductiva del Departamento de  Urología y Andrología para el estudio y tratamiento concreto de Pacientes con  Síndrome de Klinefelter como Unidad especializada. %PDF-1.5 %���� Hay ciertas pruebas que se pueden hacer durante el embarazo de la madre que pueden diagnosticarlo antes del nacimiento, sin embargo, con mayor frecuencia se diagnostica más adelante en la vida. El síndrome de Klinefelter se produce cuando un varón posee un cromosoma X adicional. Leer más. Sin embargo, entre los 12 y 14 años de edad en los sujetos (47,XXY) las concentraciones de gonadotropinas se incrementan y la testosterona permanece en límites inferiores para la edad. WebVarias formas de terapia tales como terapia física, del habla, ocupacional, conductual, de salud mental y terapia familiar, pueden ayudar a reducir o eliminar algunos de los síntomas … Para los adolescentes, tratamiento con testosterona de por vida. %%EOF Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas. Hay una serie de condiciones diferentes en las que un individuo puede tener más o menos de los cromosomas X o Y esperados. Finalmente, los cuadros de osteoporosis y déficit de atención son más frecuentes en hombres con Klinefelter. ���$����>����۲,ɖ~��P�3!454�)�e��б�*h�'9�ӫGLrm�#��;�) .����Y�n���t��jb={V����Et5i��h��۞Y%�m�9Q�U�ys��t���Ζ�\��hlj��/ir��u�o�M�y�e�= �n�Jp��Q�m���ū���o�FQ��Wmu[�]��9�>�4���D�N7���c����E�W�}�\U��N�uϟ�6q�(26z��Z^w���S�8]��� ���&�H�|�ң#��ז`�'��o�RZ���CE�>(�����sF Copyright © 2023 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USA y sus empresas asociadas. WebLa terapia causal no es posible porque el síndrome de Klinefelter es causado por una alteración cromosómica. Muchos presentan problemas para hablar y leer y dificultad para la planificación de las tareas. Algunos niños no comenzarán los cambios de la pubertad en absoluto, mientras que otros comenzarán pero luego se detendrán o retrocederán. Se detectan mediante la... obtenga más información , hipotiroidismo Hipotiroidismo El hipotiroidismo es una hipoactividad de la glándula tiroidea que implica la producción inadecuada de hormonas tiroideas y una ralentización de las funciones vitales del organismo. es una condición genética común en la que un varón nace con un cromosoma X adicional. Se asocia a infertilidad, a una serie de rasgos corporales y a problemas de atención y/o de aprendizaje. Salzano, Andrea; Arcopinto, Michele; Marra, Alberto M.; Bobbio, Emanuele; Esposito, Daniela; Accardo, Giacomo; et al (febrero de 2016). Todos los derechos reservados. El síndrome de Klinefelter es una condición que está presente desde el nacimiento (congénita). Algunos de ellos están menos interesados en los deportes y las actividades físicas que sus compañeros y, por eso, algunos tienen la sensación de que no encajan en sus grupos de referencia y les falta seguridad en sí mismos. Estoy diagnosticado de SK desde hace 23 años y hablo de mi propia experiencia con la esperanza de que pueda verle útil a alguien más. Las personas con síndrome de Klinefelter tienen un mayor riesgo de diabetes mellitus tipo 2, osteoporosis, ginecomastia, la aparición de trombosis y cáncer de mama en comparación con la población general. Síndrome de Klinefelter: síntomas y tratamiento - CCM Salud Si quieres la valoración de uno de nuestros especialistas puedes contactarnos a través del siguiente enlace. Muchos presentan problemas para hablar y leer y dificultad para la planificación de las tareas. Los cromosomas... obtenga más información determinan si un feto será masculino o femenino. También puede mejorar la densidad ósea y reducir el crecimiento mamario, pero este tipo de tratamiento no permite aumentar el tamaño testicular ni corregir la esterilidad. Sin embargo, los síntomas del síndrome de Klinefelter se pueden controlar con el tiempo para reducir su impacto en la vida de una persona. No todo está perdido ni abocados a emplear semen de donante. Para determinar si tiene forma de mosaico, también se puede realizar un análisis cromosómico en las células de la mucosa oral. No controlamos ni tenemos ninguna responsabilidad por el contenido de ningún sitio de terceros. Hoja informativa de Endocrinología Pediátrica Síndrome de Klinefelter: Guía para las familias � Y'2��`��>#ށ���c�(�G+���```���� |�8$�0n^e0 ��� En el caso que nos comentas, es muy complicado que se obtengan espermatozoides mediante intervención ya que el recuento ha salido 0%. Tienden a ser tranquilos, tímidos y más reservados o sensibles que los demás. Enfermedades autoinmunes (incluyendo diabetes tipo 1, enfermedad de. Con estos resultados que chocan con las creencias tradicionales, algunos pacientes podrían ser subsidiarios de tratamientos eficaces en algunos casos. Guarda mi nombre, correo electrónico y web en este navegador para la próxima vez que comente. La información disponible en este sitio no debe utilizarse como sustituto de atención médica o de la asesoría de un profesional médico. Constituye la causa más frecuente de hipogonadismo masculino de carácter permanente. 112 0 obj <>/Filter/FlateDecode/ID[<926F26A8E017EC4E9DB04FD4275CF12D>]/Index[94 30]/Info 93 0 R/Length 89/Prev 111807/Root 95 0 R/Size 124/Type/XRef/W[1 2 1]>>stream (Véase... obtenga más información , enfermedad pulmonar crónica, varices Varices Las varices son venas superficiales de las piernas que se encuentran dilatadas. La terapia de reemplazo de testosterona reduce el riesgo de ciertos problemas de salud, sobre todo cuando la terapia se inicia al comienzo de la pubertad. Los nuevos métodos de medicina reproductiva, específicamente la llamada inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) con extracción previa de espermatozoides testiculares (TESE), han dado lugar a descendencia de varones con síndrome de Klinefelter. Durante los últimos tiempos los varones que la padecían estaban abocados a no poder ser … Los cromosomas... obtenga más información son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen ADN ADN Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. La pubertad suele comenzar a la edad normal, pero los testículos siguen siendo pequeños. Los efectos de esta terapia son: Aumento del tamaño del pene Crecimiento del vello corporal Engrosamiento de la voz Aumento de la masa muscular El síndrome de Klinefelter ocurre cuando, en lugar de nacer con un solo cromosoma X y un solo cromosoma Y (como la mayoría de las personas de género masculino), se tiene uno o dos cromosomas “X” de más en todas o en la mayoría de la células (composición cromosómica XXY o XXXY). Bojesen, A.; Birkebæk, N.; Kristensen, K.; Heickendorff, L.; Mosekilde, L.; Christiansen, J. S.; Gravholt, C. H. (2011-05). de testosterona en la pubertad debido a que es cuando ocurre el mayor de las Las características físicas de un síndrome de Klinefelter pueden ser una estatura alta, vello corporal bajo y ocasionalmente un agrandamiento de la glándula mamaria. En lugar de tener un total de 46 cromosomas, tienen 47, con dos copias del cromosoma X y una copia del cromosoma Y (47,XXY). Cómo es la vida con esta condición en ... Al principio no contaba con suficiente información sobre este tipo de enfermedades ya que no es muy común y no todo el mundo sabe. El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente en hombres de hipogonadismo. (Véase también... obtenga más información ). h�bbd``b`:$'� ��$&"ց� �D� �s �2�`� b@�]�$�$R���&F��@#��ƾ� ��. Desafortunadamente, tratar a estos hombres con testosterona no ayuda. Ginecomastia (aumento de las mamas en hombres), Tecnologías de secuenciación de última generación. Los machos tienen los cromosomas sexuales XY (46,XY) y las hembras, los cromosomas sexuales XX (46,XX). implícito en los autores, Wikipedia:Artículos que necesitan referencias adicionales, Wikipedia:Referenciar (aún sin clasificar), Wikipedia:Artículos buenos en la Wikipedia en italiano, Wikipedia:Artículos con identificadores GND, Wikipedia:Artículos con identificadores LCCN, Licencia Creative Commons Atribución Compartir Igual 3.0. El síndrome de Klinefelter es el trastorno de cromosomas sexuales más frecuente y se produce en aproximadamente 1 de cada 500 nacimientos de varones. Webproblemas en los pacientes con síndrome de Klinefelter es la infertilidad, cuyo tratamiento es difícil. Tronco corto y Para poder salir de dudas sería conveniente que consultes con un especialista en fertilidad, quien tras valorar la situación de forma personalizada te indique las probabilidades de éxito en el caso. No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes. La fisiopatología de la insuficiencia espermatogénica. El síndrome de Klinefelter es una condición congénita, lo que significa que está presente desde el momento del nacimiento. Cada cromosoma X adicional se asocia con una reducción del coeficiente intelectual (CI) de 15 a 16 puntos, afectando sobre todo al lenguaje, particularmente a las habilidades de expresión lingüística. Es importante comenzar el tratamiento lo antes posible. El diagnóstico se sospecha en la pubertad, que es cuando se desarrollan la mayoría de los síntomas. De hecho, hay bastante gente que lo padece pero no lo sabe hasta llega a la edad adulta. Esta es la versión para el público general. Los niños pueden tener dificultades de aprendizaje, brazos y piernas largas, testículos pequeños e infertilidad. • Use OR to account for alternate terms Esto da como resultado que estas personas necesiten reemplazo de testosterona y pruebas de fertilidad. Por ejemplo, la fisioterapia puede ayudar con el tono muscular, mientras que un terapeuta del habla y el lenguaje puede abordar los problemas del habla. WebEs una afección en los varones causada por la presencia de un cromosoma X adicional. Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Antes del nacimiento, las pruebas realizadas a la madre, Después del nacimiento, análisis de sangre, Antes del nacimiento, el síndrome de Klinefelter por lo general solo se diagnostica por casualidad cuando se realiza unas pruebas genéticas por otro motivo. El sexo está determinado por los cromosomas X e Y. Un hombre típico tiene un total de 46 cromosomas (paquetes de ADN): una copia de un cromosoma X y una copia del cromosoma Y (46, XY). [8]​ Esto también ocurre en los varones XXY, aunque hay cierta evidencia que sugiere que algunos genes localizados en las regiones pseudoautosomales de sus cromosomas X presentan correspondencia con su cromosoma Y, siendo capaces de expresarse.[9]​. El exceso de tejido mamario puede ser un hallazgo normal en todos los adolescentes (ocurre en aproximadamente la mitad), pero por lo general desaparece por sí solo. De todos modos, sus testículos no permiten fabricar suficiente cantidad de esperma como para tener hijos. Web¿Cuáles son los mejores tratamientos del Síndrome de Klinefelter? All rights reserved. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo ( ver Genes y cromosomas Genes y cromosomas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo.
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